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  中新网上海2月29日电 (记者 陈静)罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病,也被称为“孤儿病”。在中国,罕见病患者人数并不少。探索为患者提供前沿有效的综合治疗方案是此间医疗机构不断努力的方向。

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  2月29日,在第十七个国际罕见病日之际,复旦大学附属中山医院(下称:中山医院)举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动中山护航”启动仪式,并宣布:未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能,为罕见病患者护航。

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“瀚蓝行动 中山护航”启动,将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能。(中山医院供图)

  此次“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉表示,未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战,不断探索创新罕见病的诊治新思路,力求为患者提供前沿有效的综合治疗方案。他希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入,共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。

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  据悉,中山医院集中发力的“五大路径”是形成:罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库。中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍,中山医院将在官方平台设置罕见病患者服务专项通道和科普专栏,定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动,制定罕见病诊疗方法及标准。此外,医院方面将通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库,并通过AI赋能辅助诊断决策系统,打造中山罕见病智库。

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  据了解,今年国际罕见病日的主题是“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。中山医院的专家们围绕“罕见病诊治新视角和新思路”详细解读了最新罕见病国内政策,分享了近年来对于硬皮病、骨与软组织肿瘤、家族性高胆固醇血症等罕见病的研究进展和特色诊疗方法,交流了国际优秀经验及趋势,并针对罕见病诊疗中遇到的难题进行了深入探讨。

企业向遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”捐赠了资金,这笔资金将用于罕见病的科普宣传。(中山医院供图)

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  中山医院党委书记顾建英表示:“我们在诊疗过程中,深受罕见病患者坚韧不拔、勇敢面对疾病的精神所感动,这种强烈的求生欲望也激励着我们不断前行,探索更多治疗罕见病的新路径。”当日活动现场还举行了“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。相关企业向遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”捐赠了资金,这笔资金将用于罕见病的科普宣传,旨在提高公众对罕见病的认知与关注,进一步推动罕见病诊疗领域的发展。

  在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院,记者了解到,该院整合多种优势,不断提升疑难罕见疾病的诊断和精准治疗水平,形成了一站式全流程的疾病诊治平台。医院方面告诉记者,为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率,针对仍不能明确诊断的患儿,依托国家儿童医学中心平台,该院汇聚海内外专家力量,让身在国内的疑难杂症患儿,不出国门就能获得全球顶级医疗专家的诊治方案。

  据悉,2022年,复旦大学附属儿科医院创新搭建了“海上国际会诊厅”,并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任,现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队,复旦大学附属儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家,针对平台上高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊,迄今已惠及60多名患儿。医院方面表示,将对标国际领先的诊疗模式,进一步完善一站式全流程疑难疾病诊治平台建设。(完)

  中新网柳州2月29日电 (林馨) 广西柳州市29日举行《柳州市木结构房屋连片村寨消防条例》实施新闻发布会,通过“小切口、精细化、有特色”立法加强少数民族村寨消防工作。

2月29日,广西柳州市举行《柳州市木结构房屋连片村寨消防条例》实施新闻发布会。林馨 摄

  会上,柳州市人大常委会副主任梁日春介绍《柳州市木结构房屋连片村寨消防条例》制定的相关情况。目前,柳州市融水苗族自治县、三江侗族自治县分布有大量的木质结构房屋,村寨中少数民族文化源远流长。其中的鼓楼、风雨桥等木质结构建筑记录和承载着独特的少数民族文化,具有较高的经济价值、建筑价值、文化价值、历史价值。

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  但由于木质结构房屋耐火等级低、基层消防安全管理制度不完善、消防经费保障不足、消防基础设施建设和维护不到位、部分民众消防安全意识薄弱,导致村寨火灾时有发生,给当地民众造成严重的生命、财产损失。

  柳州市针对当前存在的短板与不足,以问题为导向,通过立法为村寨消防工作提供法治保障。由柳州市人民政府组织起草《柳州市木结构房屋连片村寨消防条例》草案,经过修改完善报送柳州市司法局审查,定于2024年3月1日起施行。

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  该条例对木结构房屋连片的村寨进行定义,并明确法规的适用对象,增强法规的执行性。条例还明确消防工作经费保障,规定消防工作职责、规划建设要求,明确消防水源建设和消防队伍建设,提出村寨防火工作提升改造,要求建立火灾扑救联防机制等。(完)

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