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  中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病,主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩,以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”,虽然该病在罕见病之列,其实患病人数却不少。

  上海交通大学医学院附属新华医院(简称:新华医院)脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林教授29日接受采访时呼吁,正遭遇极大痛苦的“松软儿”们不要放弃,应尽早接受规范治疗。他同时呼吁包括医生在内的社会公众给予患者更大的帮助和支持,鼓励他们重塑“折叠”人生。

  杨俊林教授告诉记者,儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ-Ⅲ型,严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病,生命周期一般不超过2岁,呼吸衰竭是首要的死亡因素。现实生活中,最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳对于一些患者而言,是难以完成的动作。随着病情发展,他们的身体功能还会不断弱化,脊柱会不断弯曲,甚至最终影响吞咽和呼吸。

  据了解,2023年,新华医院在中国率先成立罕见病脊柱侧弯诊治中心,迄今已累计完成罕见病脊柱侧弯手术近56例。当天,杨军林教授分享了几个病例。龙龙(化名)不幸罹患SMA,随着自身的成长和病情的发展,身体弯曲成“蛇形”,严重影响心肺功能。他在外地接受了一年多的头颅环牵引治疗,以求减少脊柱弯曲、改善心肺功能,但病情并未得到明显改善。2020年,在新华医院,龙龙成功接受了手术治疗。手术之后,他“长”高了10cm。杨军林教授介绍,今年来复诊的龙龙状况保持良好。在龙龙看来,这不仅是生理高度的提升,更是生命视野的扩展,让他更有尊严地活着。

  36岁的阿亮(化名)算是年龄偏大的SMA患者。多年来,他承受了由脊柱侧弯所带来的痛苦,身体出现了越来越多的不良症状。可是阿亮一直对手术心存顾虑。后来,他甚至丧失了四肢活动自如的能力,仅能通过使用眼动仪来完成工作。对于年龄偏大的阿亮,杨军林教授表示,接受相关手术风险较大,麻醉时间不能太长,这就意味着手术时间要尽力地缩短;患者的骨质也给手术增加了很多阻碍。2023年4月,在杨军林教授团队及多个科室的齐心努力下,阿亮成功接受了脊柱矫形手术,矫正度达到80%以上。手术后半年,阿亮终于圆了和妻子肩并肩拍照的愿望。

  还有一位22岁女孩阳阳(化名),从小罹患SMA,病情不断发展。在读大学本科期间,阳阳的脊柱已经严重侧弯,上身几乎“对折”,身体的弯曲程度让她连写字都困难。阳阳决定接受脊柱矫形手术,可是辗转多地,均被告知手术难度、风险过大,不建议手术。2023年7月,在杨军林教授和医护团队的努力下,阳阳的脊柱手术顺利完成。这位姑娘的脊柱侧凸从180度矫正到85度,后凸从178度矫正到92度,上半身可以挺拔坐直。出院之时,阳阳收到了知名高校的研究生录取通知书。(完) 【编辑:刘欢】

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