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  资料来源:国新办、北京市生态环境局、河北省林业和草原局、人民日报、北京日报、河北新闻网等

  合作机构:西安外国语大学新闻与传播学院

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  设计:张诗奇 王星瑶

  中新网长春2月29日电 (记者 郭佳)今年的2月29日是第17个国际罕见病日。这一天,吉林省罕见病医疗质量控制中心及吉林省内成员单位在吉林大学第一医院门诊大厅举办多学科义诊活动,吸引不少患者寻医问诊。

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  罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变,目前国际上确认的罕见病约有7000种。中国人口基数大,罕见病患者超过2000万人。

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2月29日,刚晓坤(右一)在罕见病义诊活动现场为患者诊治病情。张瑶 摄

  罕见病发病原因复杂,确诊过程往往需要多学科协作。当天,主办方组织神经内科、内分泌代谢科、肿瘤科、小儿神经科、小儿内分泌代谢科、小儿消化科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、基因检测中心等学科的医生联合出诊。

  吉林省罕见病医疗质量控制中心副主任刚晓坤介绍,由于罕见病发病原因的复杂性,各级医生相关知识掌握不全,导致患者确诊周期延长,而这可能使患者错过最佳治疗时机。该中心成立一年多以来,面向省内成员单位举办了几十场罕见病知识相关培训活动,增强了医生对罕见病的认识,同时还通过义诊等活动面向社会进行罕见病科普宣传,让更多人了解罕见病。

2月29日,华瑞(右二)在吉林大学第一医院疑难罕见病门诊为患者诊治病情。张瑶 摄

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  义诊结束后,记者探访了吉林大学第一医院疑难罕见病门诊,到此就诊的一般是多次就医而未能确诊病因的患者,出诊医生一般是各科的主任医师。当天出诊的医生是该院肝胆内科主任医师华瑞。

  当天有6名患者前来就诊,华瑞细致地询问病情,结合既往诊治经过和检查结果,进一步完善检查,给出诊疗方案。华瑞介绍,该门诊开设一年多时间,共接诊了来自各地600多名疑难患者,确诊罕见病的有30多名。罕见病目前还不能被彻底治愈,但有些罕见病可以通过早发现早诊断和早治疗,达到稳定和延缓病情进展,甚至可以获得跟正常人群一样的生活质量和生存期。

  华瑞曾接诊过一名外地的14岁小患者,患者发生不明原因肝损伤,并快速进展至肝衰竭,转送到该院后,她敏锐地意识到其患有遗传代谢性疾病可能性很大,进一步检查发现其铜蓝蛋白明显降低,结合更深入全面的检查,最终诊断为遗传性铜代谢障碍疾病-肝豆状核变性。由于及时找到病因,结合积极合理的治疗后,这名小患者最终化险为夷。

2月29日,患者在吉林大学第一医院参加罕见病义诊活动。张瑶 摄

  从世界范围看,罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、费用高”的难题,而早发现早诊断又至关重要。近些年,中国通过发布罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南、加强罕见病医师队伍培训等举措,让更多罕见病患者“被看见”,并得到有效治疗。

  多位医生向记者表示,绝大多数罕见病都与遗传因素有关,很多患者在出生时或儿童时期发病,并且是具有多种表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完)

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